Historia rodziny Jankowskich

Diagnoza, która zmieniła wszystko. Historia rodziny Jankowskich

Jeszcze kilka lat temu codzienność rodziny Jankowskich wyglądała podobnie jak życie wielu rodzin z małymi dziećmi. Agata i Amadeusz wychowują czterech synów: 7-letniego Tymoteusza, 5-letniego Szymona, 3,5-letniego Jonatana i 1,5-rocznego Wojtusia. Ich dom zawsze był pełen dziecięcej energii, wspólnych planów i zwyczajnych rodzinnych spraw.

Przez lata sami chętnie angażowali się w pomoc innym. Działali m.in. w harcerstwie ZHA, poświęcając swój czas dzieciom i młodzieży. Nie przypuszczali, że przyjdzie moment, w którym to ich rodzina będzie potrzebowała wsparcia innych ludzi.

Pierwsze sygnały

Niepokój pojawił się, gdy Jonatan miał około dwóch lat. Rodzice zauważyli, że jego rozwój zaczyna przebiegać inaczej niż u rówieśników. Chłopiec nie rozwijał mowy, miał trudności w kontakcie i codziennym funkcjonowaniu.

Rozpoczęła się długa droga poszukiwania odpowiedzi. Kolejne konsultacje, wizyty u specjalistów, badania i próby zrozumienia, dlaczego Jonatan rozwija się inaczej.

Początkowo postawiono wstępną diagnozę autyzmu. Z czasem jednak zaczęły pojawiać się objawy, których nie można było wytłumaczyć wyłącznie zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Jonatan zaczął mieć napady padaczkowe, pogarszała się jego sprawność ruchowa, a zamiast zdobywać kolejne umiejętności, zaczął tracić te, które już posiadał.

Lekarze zdecydowali o pogłębieniu diagnostyki, w tym o wykonaniu badań genetycznych.

Diagnoza, która zmieniła wszystko

Wyniki przyniosły odpowiedź, której żaden rodzic nie chciałby usłyszeć.

U Jonatana rozpoznano ceroidolipofuscynozę neuronalną typu 2 (CLN2) – bardzo rzadką, ciężką i postępującą chorobę neurodegeneracyjną.

CLN2 stopniowo uszkadza układ nerwowy dziecka. Prowadzi do regresu rozwoju, napadów padaczkowych oraz utraty kolejnych zdolności – mowy, samodzielnego poruszania się, a wraz z postępem choroby także innych podstawowych funkcji.

Dla Agaty i Amadeusza rozpoczęła się zupełnie nowa rzeczywistość. Zamiast zastanawiać się, czego ich syn nauczy się za kilka miesięcy, musieli zmierzyć się ze świadomością, że choroba może odbierać mu kolejne zdobyte wcześniej umiejętności.

Potem przyszedł kolejny cios

Diagnoza Jonatana oznaczała konieczność przebadania także jego braci.

Wtedy rodzina otrzymała kolejną niezwykle trudną wiadomość. Badania wykazały, że najmłodszy Wojtuś również choruje na CLN2.

W jednej chwili troska o przyszłość jednego dziecka stała się walką o jak najlepszą przyszłość dla dwóch małych chłopców.

Wojtuś jest jeszcze bardzo mały. Rodzina wie jednak, z czym wiąże się ta diagnoza, ponieważ każdego dnia obserwuje przebieg choroby u jego starszego brata.

Choroba odbiera Jonatanowi kolejne umiejętności

CLN2 nie zatrzymała się po postawieniu diagnozy. Choroba postępuje, a codzienność Jonatana coraz bardziej różni się od życia jego rówieśników.

Chłopiec zmaga się m.in. z padaczką lekooporną, regresem rozwoju i mowy oraz coraz większymi problemami z poruszaniem się. Potrzebuje stałej opieki, rehabilitacji, specjalistycznego sprzętu i wsparcia w codziennym funkcjonowaniu.

To, co dla większości rodzin jest naturalnym etapem rozwoju dziecka, tutaj staje się walką o zachowanie sprawności jak najdłużej.

Codzienność całej rodziny zmieniła się na zawsze

Choroba dwóch dzieci wpływa na życie wszystkich sześciu członków rodziny. To nie tylko wizyty lekarskie i rehabilitacja. To organizowanie codzienności wokół potrzeb chłopców, poszukiwanie specjalistów, sprzętu i rozwiązań, które pozwolą im jak najdłużej zachować możliwie największą samodzielność.

Jonatan i Wojtuś potrzebują oraz będą potrzebowali m.in. regularnej rehabilitacji, terapii wspierających rozwój, sprzętu ortopedycznego i pomocniczego, specjalistycznego obuwia, urządzeń ułatwiających poruszanie się oraz komunikacji alternatywnej.

Wraz z postępem choroby zmieniać będą się także potrzeby chłopców. Rodzina musi przygotowywać się nie tylko na to, co dzieje się dzisiaj, ale również na kolejne etapy choroby.

Dziś to oni potrzebują naszej pomocy

Agata i Amadeusz robią wszystko, co mogą, aby zapewnić swoim synom bezpieczeństwo, opiekę i możliwie najlepszą jakość życia. Nie są jednak w stanie przejść przez tę drogę sami.

Dlatego Chrześcijańska Służba Charytatywna objęła rodzinę Jankowskich wsparciem.

Chcemy pomagać w pokrywaniu kosztów związanych z rehabilitacją, terapią, specjalistycznym sprzętem i innymi potrzebami, które będą pojawiały się wraz z rozwojem choroby. Przed rodziną Jankowskich jest droga, której sami dla siebie nie wybrali. Możemy jednak sprawić, że nie będą musieli przechodzić jej samotnie.

Każda darowizna, każde udostępnienie informacji o ich sytuacji, dobre słowo i modlitwa są wyrazem tego, że obok nich są ludzie, którym ich los nie jest obojętny.

Okażmy rodzinie Jankowskich naszą obecność i wsparcie.

Za każdą pomoc – w imieniu Agaty, Amadeusza i ich chłopców – z całego serca dziękujemy.